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T1 - Analysis of shared common genetic risk between amyotrophic lateral sclerosis and epilepsy
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N1 - Copyright the Author(s) 2020. Version archived for private and non-commercial use with the permission of the author/s and according to publisher conditions. For further rights please contact the publisher.
PY - 2020/8/1
Y1 - 2020/8/1
N2 - Because hyper-excitability has been shown to be a shared pathophysiological mechanism, we used the latest and largest genome-wide studies in amyotrophic lateral sclerosis (n = 36,052) and epilepsy (n = 38,349) to determine genetic overlap between these conditions. First, we showed no significant genetic correlation, also when binned on minor allele frequency. Second, we confirmed the absence of polygenic overlap using genomic risk score analysis. Finally, we did not identify pleiotropic variants in meta-analyses of the 2 diseases. Our findings indicate that amyotrophic lateral sclerosis and epilepsy do not share common genetic risk, showing that hyper-excitability in both disorders has distinct origins.
AB - Because hyper-excitability has been shown to be a shared pathophysiological mechanism, we used the latest and largest genome-wide studies in amyotrophic lateral sclerosis (n = 36,052) and epilepsy (n = 38,349) to determine genetic overlap between these conditions. First, we showed no significant genetic correlation, also when binned on minor allele frequency. Second, we confirmed the absence of polygenic overlap using genomic risk score analysis. Finally, we did not identify pleiotropic variants in meta-analyses of the 2 diseases. Our findings indicate that amyotrophic lateral sclerosis and epilepsy do not share common genetic risk, showing that hyper-excitability in both disorders has distinct origins.
KW - ALS
KW - Epilepsy
KW - Genetic correlation
UR - https://www.scopus.com/pages/publications/85084453564
U2 - 10.1016/j.neurobiolaging.2020.04.011
DO - 10.1016/j.neurobiolaging.2020.04.011
M3 - Article
C2 - 32409253
AN - SCOPUS:85084453564
SN - 0197-4580
VL - 92
SP - 153.e1-153.e5
JO - Neurobiology of Aging
JF - Neurobiology of Aging
ER -