Abstract
The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts.
Original language | English |
---|---|
Article number | 4748 |
Pages (from-to) | 1-27 |
Number of pages | 27 |
Journal | Nature Communications |
Volume | 11 |
Issue number | 1 |
DOIs | |
Publication status | Published - 21 Sept 2020 |
Bibliographical note
Copyright the Author(s) 2020. Version archived for private and non-commercial use with the permission of the author/s and according to publisher conditions. For further rights please contact the publisher.Fingerprint
Dive into the research topics of 'Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples'. Together they form a unique fingerprint.Cite this
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In: Nature Communications, Vol. 11, No. 1, 4748, 21.09.2020, p. 1-27.
Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
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T1 - Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples
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AU - Nagrial, Adnan M.
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AU - Nakagama, Hitoshi
AU - Nakagawa, Hidewaki
AU - Nakamura, Hiromi
AU - Nakamura, Toru
AU - Nakano, Kaoru
AU - Nandi, Tannistha
AU - Nangalia, Jyoti
AU - Nastic, Mia
AU - Navarro, Arcadi
AU - Navarro, Fabio C. P.
AU - Neal, David E.
AU - Nettekoven, Gerd
AU - Newell, Felicity
AU - Newhouse, Stephen J.
AU - Newton, Yulia
AU - Ng, Alvin Wei Tian
AU - Ng, Anthony
AU - Nicholson, Jonathan
AU - Nicol, David
AU - Nie, Yongzhan
AU - Nielsen, G. Petur
AU - Nik-Zainal, Serena
AU - Noble, Michael S.
AU - Nones, Katia
AU - Northcott, Paul A.
AU - Notta, Faiyaz
AU - O'Connor, Brian D.
AU - O'Donnell, Peter
AU - O'Donovan, Maria
AU - O'Meara, Sarah
AU - O'Neill, Brian Patrick
AU - O'Neill, J. Robert
AU - Ocana, David
AU - Ochoa, Angelica
AU - Oesper, Layla
AU - Ogden, Christopher
AU - Ohdan, Hideki
AU - Ohi, Kazuhiro
AU - Ohno-Machado, Lucila
AU - Oien, Karin A.
AU - Ojesina, Akinyemi I.
AU - Ojima, Hidenori
AU - Okusaka, Takuji
AU - Omberg, Larsson
AU - Ong, Choon Kiat
AU - Ott, German
AU - Ouellette, B. F. Francis
AU - P’ng, Christine
AU - Paczkowska, Marta
AU - Paiella, Salvatore
AU - Pairojkul, Chawalit
AU - Pajic, Marina
AU - Pan-Hammarström, Qiang
AU - Papaemmanuil, Elli
AU - Papatheodorou, Irene
AU - Park, Ji Wan
AU - Park, Joong-Won
AU - Park, Keunchil
AU - Park, Kiejung
AU - Park, Peter J.
AU - Parker, Joel S.
AU - Parsons, Simon L.
AU - Pass, Harvey
AU - Pasternack, Danielle
AU - Pastore, Alessandro
AU - Patch, Ann-Marie
AU - Pauporté, Iris
AU - Pea, Antonio
AU - Pearson, John V.
AU - Pedamallu, Chandra Sekhar
AU - Pederzoli, Paolo
AU - Peifer, Martin
AU - Pennell, Nathan A.
AU - Perou, Charles M.
AU - Petersen, Gloria M.
AU - Petrelli, Nicholas
AU - Petryszak, Robert
AU - Pfister, Stefan M.
AU - Phillips, Mark
AU - Pich, Oriol
AU - Pickett, Hilda A.
AU - Pihl, Todd D.
AU - Pillay, Nischalan
AU - Pinder, Sarah
AU - Pinese, Mark
AU - Pinho, Andreia V.
AU - Pitkänen, Esa
AU - Pivot, Xavier
AU - Piñeiro-Yáñez, Elena
AU - Planko, Laura
AU - Plass, Christoph
AU - Polak, Paz
AU - Pons, Tirso
AU - Popescu, Irinel
AU - Potapova, Olga
AU - Prasad, Aparna
AU - Preston, Shaun R.
AU - Prinz, Manuel
AU - Pritchard, Antonia
AU - Prokopec, Stephenie D.
AU - Provenzano, Elena
AU - Puente, Xose S.
AU - Puig, Sonia
AU - Pulido-Tamayo, Sergio
AU - Pupo, Gulietta M.
AU - Purdie, Colin A.
AU - Quinn, Michael C.
AU - Rabionet, Raquel
AU - Rader, Janet S.
AU - Radlwimmer, Bernhard
AU - Radovic, Petar
AU - Raeder, Benjamin
AU - Ramakrishna, Manasa
AU - Ramaskrishnan, Kamna
AU - Ramalingam, Suresh
AU - Raphael, Benjamin J.
AU - Rathmell, W. Kimryn
AU - Rausch, Tobias
AU - Reifenberger, Guido
AU - Reimand, Jüri
AU - Reis-Filho, Jorge
AU - Reuter, Victor
AU - Reyes-Salazar, Iker
AU - Reyna, Matthew A.
AU - Riazalhosseini, Yasser
AU - Richardson, Andrea L.
AU - Richter, Julia
AU - Ringel, Matthew
AU - Ringnér, Markus
AU - Rino, Yasushi
AU - Rippe, Karsten
AU - Roach, Jeffrey
AU - Roberts, Lewis R.
AU - Roberts, Nicola D.
AU - Roberts, Steven A.
AU - Robertson, A. Gordon
AU - Robertson, Alan J.
AU - Rodriguez, Javier Bartolomé
AU - Rodriguez-Martin, Bernardo
AU - Rodríguez-González, F. Germán
AU - Roehrl, Michael H. A.
AU - Rohde, Marius
AU - Rokutan, Hirofumi
AU - Romieu, Gilles
AU - Rooman, Ilse
AU - Roques, Tom
AU - Rosebrock, Daniel
AU - Rosenberg, Mara
AU - Rosenstiel, Philip C.
AU - Rosenwald, Andreas
AU - Rowe, Edward
AU - Royo, Romina
AU - Rozen, Steven G.
AU - Rubanova, Yulia
AU - Rubin, Mark A.
AU - Rubio-Perez, Carlota
AU - Rudneva, Vasilisa A.
AU - Rusev, Borislav C.
AU - Ruzzenente, Andrea
AU - Rätsch, Gunnar
AU - Sabarinathan, Radhakrishnan
AU - Sabelnykova, Veronica Y.
AU - Sadeghi, Sara
AU - Saini, Natalie
AU - Saito-Adachi, Mihoko
AU - Salcedo, Adriana
AU - Salgado, Roberto
AU - Salichos, Leonidas
AU - Sallari, Richard
AU - Saller, Charles
AU - Salvia, Roberto
AU - Sam, Michelle
AU - Samra, Jaswinder S.
N1 - Copyright the Author(s) 2020. Version archived for private and non-commercial use with the permission of the author/s and according to publisher conditions. For further rights please contact the publisher.
PY - 2020/9/21
Y1 - 2020/9/21
N2 - The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts.
AB - The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85079069163&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1038/s41467-020-18151-y
DO - 10.1038/s41467-020-18151-y
M3 - Article
C2 - 32958763
AN - SCOPUS:85079069163
SN - 2041-1723
VL - 11
SP - 1
EP - 27
JO - Nature Communications
JF - Nature Communications
IS - 1
M1 - 4748
ER -